Коваленкова Е.А., Коваленкова С.А, Крутиков Д.С.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА РЕТТА У РЕБЕНКА СТАРШЕГО ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА, СОБСТВЕННЫЕ НАБЛЮДЕНИЯ
Научный руководитель: д-р мед. наук, доц. Крутикова Н.Ю.
Кафедра поликлинической педиатрии
Смоленский государственный медицинский университет, г. Смоленск
Актуальность. Синдром Ретта – одно из наиболее распространённых заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек. Объединенная оценка распространенности составила 7,1 на 100 000 женщин. Заболевание поражает нервную систему и останавливает развитие человека в раннем возрасте. В настоящее время эффективного лечения не существует, доступна лишь симптоматическая терапия. Прогноз неблагоприятный, поскольку прогрессируют умственные и физические нарушения, с которыми сталкиваются пациенты, заболевание ведет к тяжелой умственной отсталости. Однако стоит отметить, что прогноз зависит от тяжести клинических проявлений, своевременности диагностики, качество дальнейшего наблюдения и от индивидуальных особенностей каждого конкретного случая. Подробное описание течения заболевания помогает расширить наши знания о нем, а также способствует разработке эффективных стратегий диагностики и управления синдромом Ретта. Данные клинических случаев играют ключевую роль в совершенствовании медицинской практики и улучшении качества жизни пациентов с этим состоянием.
Цель: изучить особенности течения и клинические проявления синдрома Ретта у ребенка младшего школьного возраста.
Материалы и методы. Пациентка П. 5 лет, при поступлении в детский сад была установлена задержка нервно-психического развития, было рекомендовано посетить невролога, который направил для установления точного диагноза сдать генетический анализ. Пациентка была направлена в Москву, где было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое выявило генетическую мутацию MECP2, был установлен диагноз Синдром Ретта. (F84.2).
Проводилось клинико-лабораторное и инструментальное обследование, реабилитация включает образовательные мероприятия, занятия с дефектологом, ЛФК, бассейн и иппотерапия.
Результаты и их обсуждение. В результате исследования выявлено, что ребенок болен с рождения, до года развивался согласно возрасту, начиная с 1,5 лет произошёл регресс навыков: девочка перестала выбирать игрушки для игры, слушать чтение книг, не собирала пирамидку для её возраста.
Анамнез жизни: родилась в браке, не связанном родственными связями. Ребёнок от 2 беременности, роды 2, естественные, своевременные в 40 недель. Масса при рождении - 3200 г., длина тела - 50 см, грудное вскармливание до 1 года. По школе Апгар 9 баллов. Наследственность не отягощена.
При осмотре: стереотипные движения по типу «моющих рук», ходит на носочках, тяжело стоять без опоры, общается взглядом, таким образом может сделать выбор, ослаблено ощущение боли.
Было проведено ночное ЭЭГ - при засыпании появляются пароксизмы, сопровождающиеся плачем с появлением частых стереотипных движений. Пароксизмы расценены в рамках фокальных эпилептических приступов. При засыпании нарастает индекс эпилептиформной активности. В фазу быстрого сна индекс эпилептиформной активности снижается.
Выводы: синдром Ретта является актуальной медицинской проблемой в связи высокой частотой встречаемости, тяжелыми клиническими проявлениями и отсутствием подтвержденных в клинических рекомендациях методов лечения. Наше клиническое наблюдение показывает важность информированности врачей о данном синдроме для обеспечения своевременного выявления заболевания. Больные требуют наблюдения различными специалистами.
1. По ФГОСВсе мероприятия на нашем портале проводятся строго в соответствии с действующим законодательством и ФГОС
2. БыстроРезультаты олимпиад доступны моментально. Результаты участия в творческом конкурсе или публикации статей – в течение 1 рабочего дня
3. ЧестноУчастие в любом конкурсе – бесплатное. Вы оплачиваете изготовление документа только когда знаете результат
